La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson celebra en Toledo su IX Jornada Científica, este sábado 16 de abril, bajo el lema ‘Avanzando hacia la atención integral en niños, adolescentes y adultos’.
La Biblioteca de Castilla La Mancha de Toledo acogerá esta cita en la que pacientes, profesionales y expertos de toda la geografía española se dan cita para profundizar en las características y los aspectos del día a día de esta patología.
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara o poco frecuente, hereditaria desconocida por muchos médicos y con un retraso en el diagnóstico de hasta 15 años.
Los daños irreversibles, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, se pueden evitar con un diagnóstico y tratamiento precoz.
La cita cuenta con la participación de los expertos clínicos nacionales y con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
La Enfermedad de Wilson, como el resto de enfermedades raras, o poco frecuentes, supone un importante problema de salud pública por el impacto que tiene en la calidad de vida de las personas enfermas y por la cronicidad, discapacidad y/o mortalidad que tiene asociada, así como por los elevados costes sociales y emocionales que se producen en el entorno familiar.
Gran número de pacientes con EW, que pertenecen a la Asociación Española de Pacientes de EW, reconocen que el intervalo entre su primera consulta por algún síntoma relacionado con su enfermedad y la fecha del diagnóstico, fue de varios años; en ocasiones más de 15. “La excesiva duración de este intervalo puede determinar que la enfermedad ya haya causado daños irreversibles cuando se efectúa el diagnóstico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz”, explica, Miquel Bruguera, consultor honorario del Hospital Clinic de Barcelona y Profesor emérito de Medicina de la Universidad de Barcelona, quien además presentará un proyecto para una Campaña de sensibilización sobre esta patología.
Reconocidos expertos sanitarios como, Paloma Jara, del Servicio de Hepatología Pediátrica del Hospital Universitario Infantil La Paz de Madrid, y Marina Berenguer, Profesora de la Universidad de Valencia y adjunto de la Unidad de Hepatología del Hospital Universitario La Fé de Valencia, presentarán las características de la enfermedad de Wilson en la edad pediátrica, y las recomendaciones para el seguimiento y tratamiento del paciente adulto.
Además, Justo Herranz, Vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), analizará el acceso a tratamiento en el caso de las enfermedades de baja prevalencia así como a los recursos del Sistema Nacional de Salud.
Por otro lado, se presentarán proyectos de sensibilización dirigidos a la sociedad y a especialistas de la medicina, haciendo hincapié en la necesidad de aunar esfuerzos entre todos los agentes implicados en el abordaje de las enfermedades raras.
Objetivos.
Estos son algunos de los objetivos que se persiguen con este tipo de Jornadas según Amparo Maudos, presidenta de la asociación.
“El objetivo principal de la jornada es «dar a conocer» la existencia de una enfermedad rara llamada enfermedad de Wilson.
Al ser una jornada abierta, se pretende «darle una mayor difusión» a todos los colectivos que estén interesados en ella sobre todo a los afectados, médicos de atención primaria, especialistas, etc.
Se ha elaborado un programa muy completo, con testimonios muy variados, que sirvan como «fuente de conocimiento e información de la enfermedad», como «solución a dudas y cuestiones» sobre ella, y, que de alguna manera, todo aquel que acuda pueda «verse representado e identificado» con dichos testimonios.
Dar a conocer los «proyectos relacionados con la enfermedad» y la existencia de la Asociación, La Fundación per Amor al Art y de Feder, como entidades íntimamente ligadas a la enfermedad”.
¿Cuáles son las principales necesidades de los pacientes afectados?
“precoz, acceso al tratamiento específico garantizado en cualquier comunidad autónoma, constitución de centros de referencia para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento, necesidad de identificar especialistas para el seguimiento de pacientes con afectación neurológica, falta también la existencia de una red nacional profesional Wilson para que en caso de que un especialista sin experiencia tenga un caso de Wilson pudiera consultar sus dudas sobre tratamiento, pasos a seguir.. a otros con mayor experiencia, etc..”
