enfermedades raras

El objetivo de esta guía es de servir de referencia y orientación, para cualquier persona que necesite descubrir y entrar en contacto con el tejido asociativo vinculado a las enfermedades raras o poco frecuentes, con presencia en nuestra región.

La guía está pensada tanto para una persona afectada, con o sin diagnóstico, o un familiar de la misma, como para los y las profesionales del ámbito sanitario, del ámbito social, o incluso del ámbito educativo o laboral.

El Gobierno de Castilla-La Mancha ha editado una guía de entidades vinculadas a las enfermedades raras, que hasta el momento incluye 26 entidades distintas.

Este documento es el resultado del esfuerzo compartido realizado por todas ellas. En un inicio, este proyecto fue impulsado desde la Administración, siendo los representantes de cada asociación los que han trabajado conjuntamente, en coordinación con la Asociación Intermediacción, con experiencia en impulsar procesos participativos, y con la supervisión de responsables de la Consejería.

En la guía aparece cada asociación con su nombre, logotipo, dirección, correo electrónico, teléfonos de contacto y redes sociales, así como las redes en las que participa. Asimismo, aparecen otros datos como los objetivos de la entidad y los servicios que ofrecen.

El objetivo de esta guía es de servir de referencia y orientación, para cualquier persona que necesite descubrir y entrar en contacto con el tejido asociativo vinculado a las enfermedades raras o pocos frecuentes, con presencia en la Comunidad Autónoma.

Así, esta guía está pensada tanto para una persona afectada, con o sin diagnóstico, o un familiar de la misma, como para los y las profesionales del ámbito sanitario, del ámbito social, o incluso del ámbito educativo o laboral.

Esta guía de entidades se complementa con otras herramientas, con las que comparte los objetivos de dar a conocer el tejido asociativo castellanomanchego en materia de Enfermedades Raras y facilitar su coordinación tanto interna como con otros actores relevantes en ese mismo ámbito.

Es el caso, en primer lugar, del Mapa castellano manchego de entidades y recursos vinculados a las Enfermedades Raras, al que se puede acceder en este enlace:

https://sanidad.castillalamancha.es/sites/sescam.castillalamancha.es/files/documentos/pdf/20220524/guia_de_entidades_enfermedades_raras.pdf.

En este mapa se encuentra la recopilación de un centenar de recursos, clasificados en categorías como Asociaciones, Redes, Centros de Referencia, Investigación, Dependencia, Publicaciones, Otros Recursos de Información y Apoyo.

Otro de los resultados de este trabajo conjunto ha sido la elaboración de una serie de vídeos, realizados de manera colaborativa, con el conjunto de las entidades de personas y familias afectadas por una enfermedad rara que ha ido participando en este proceso de articulación y conformando esta nueva red.

La guía fue presentada en una jornada sobre Enfermedades Raras celebrada en la Consejería de Sanidad. Uno de los retos planteados a lo largo de la jornada fue el de conocer el número real de personas afectadas por enfermedades raras o poco frecuentes, ya que, hasta ahora, tanto en Europa como en España, se trabaja con estimaciones.

En la propia jornada, se informó del trabajo que se está realizando a nivel europeo, desde el Consejo EPSCO, en la creación de un marco jurídico relacionado con los datos sanitarios en el espacio europeo, que permitirá aprovechar el potencial de los datos poniéndolos al servicio de la ciudadanía y de la ciencia, e incluso pudiendo extraer información para llevar a cabo estrategias y políticas más adecuadas.

Destaca un proyecto realizado en el Área de Talavera de la Reina para que cualquier persona que llega a las Urgencias hospitalarias, bien con una enfermedad neuromuscular o con cualquier enfermedad rara, pueda ser tratada desde ahí de manera multidisciplinar.

Respecto a la atención a las personas provenientes de Ucrania, el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, ha resaltado que Castilla-La Mancha dispone de una guía propia, editada por la Consejería, donde “hemos incluido nuestro calendario vacunal. Asimismo, disponemos de traductores en las cinco provincias para facilitarles todo tipo de información”.

“Desde Castilla-La Mancha vamos a continuar contribuyendo al desarrollo, investigación y asistencia de las Enfermedades Raras para todo el país y el modelo de centros de referencia, CSUR, es un modelo que vamos a defender como posición común de todas las Comunidades Autónomas”. Así lo ha afirmado el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, quien ha participado en el Consejo Europeo sobre Empleo, Políticas Sociales, Sanidad y Consumo, como representante coordinador de las comunidades autónomas de la EPSCO, acompañando a la ministra de Sanidad, Carolina Darias.

“Esto ha hecho que reforcemos nuestra tarea a nivel nacional con todos los centros de referencia CSUR, donde en nuestra Comunidad tenemos los del daño cerebral y el de mastocitosis”, ha explicado Fernández Sanz.

Asimismo, el consejero ha destacado que “vamos a favorecer el incremento de trabajo en las redes de expertos que la Unión Europea ya ha desarrollado, en dos temas muy importantes como el refuerzo del registro y la toma de datos necesario para compartir experiencias, conocimiento y el talento respecto a las Enfermedades Raras y también, el siguiente punto, es dar a conocer todas las tareas a nivel clínico, sobre todo a nivel investigación, para facilitar la equidad”.

En este sentido, hay que destacar un proyecto realizado en el Área de Talavera de la Reina para que cualquier persona que llega a las Urgencias hospitalarias, bien con una enfermedad neuromuscular o con cualquier enfermedad rara, pueda ser tratada desde ahí de manera multidisciplinar por todos los profesionales que necesite el paciente para tener un abordaje completo de su proceso.

Por ello, Fernández Sanz ha explicado que este proyecto de Talavera “lo queremos expandir a toda la Comunidad y lo vamos a poner en valor respecto a las otras comunidades para que lo puedan implementar”.

Con todo ello, se quiere conseguir que los 30 millones de afectados de enfermedades poco frecuentes, puedan tener el mismo tratamiento y el mismo alcance a la tecnología o a medicamentos para mejorar su estado de salud. “Así, vamos a seguir contribuyendo a la mejora de la legislación y a la asistencia de las enfermedades raras en nuestro país”, ha valorado.

Ucrania

Respecto a Ucrania, el consejero ha explicado que el Ministerio está coordinando las normas de actuación para la acogida de refugiados y “además todas las comunidades hemos puesto a disposición más de 5.000 camas, 1.700 de ellas pediátricas, para su atención si así lo requieren”.

“En el caso de Castilla-La Mancha tenemos una guía propia editada por la Consejería, donde además de tener en cuenta todo lo que el Ministerio ha dispuesto en su guía nacional, hemos incluido nuestro calendario vacunal para todas las personas ucranianas que puedan llegar a nuestra Comunidad. Asimismo, disponemos de traductores en las cinco provincias para facilitarles todo tipo de información”, ha finalizado el consejero.

Hoy 28 febrero 2021 Día Mundial de las Enfermedades Raras

La web especializada en salud, deporte y alimentación Cortaporlosano.com, ha querido dar visibilidad a las enfermedades raras. Desde hace más de 10 años, cada último día de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras. Un día cuyo propósito es aumentar la conciencia y ayudar a las personas que sufren debido a un diagnóstico de unas enfermedades de las que se denominan raras o enfermedades huérfanas. Estas afectan a un segmento de la población muy pequeño, por lo que han sido durante mucho tiempo poco “valoradas”. Este día por tanto lo que nos recuerda es que, si se pone un poco de investigación y esfuerzo en el diagnóstico y tratamiento, puede mejorar considerablemente la vida de esas personas.

La fecha es además muy característica, ya que, aunque este año 2021 se celebra en el día 28, no es siempre así, ya que los años bisiestos se celebra el 29. Por esta peculiaridad se escogió el último día de febrero, como simbolismo entre estas enfermedades y el propio mes que a veces tiene 28 y otros 29 días.

En España, es FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, la que lleva años en el papel de la lucha por la visibilización y mejora de las enfermedades raras. Durante todo el comienzo de 2021 y sobre todo, durante todo el mes de febrero, tienen un gran calendario de actividades en las que se habla de estos tipos de enfermedades. La pandemia de COVID-19 ha puesto en jaque a todos los sistemas sanitarios, y una de las áreas que se ha visto más afectada es la investigación enfocada a otras áreas que no fueran el coronavirus. Desde todas las asociaciones se ha advertido del problema que puede ser esta invisibilización de otras enfermedades, que a la larga pueden acabar en un serio problema para la persona que la sufre. Es por ello que FEDER en el 2020 lanzó el mensaje “crecer contigo, nuestra esperanza”, con la finalidad de poner cada día encima de la mesa la lucha por la mejora de la calidad de vida de los enfermos.

Según datos mundiales, aproximadamente el 8% de la población mundial, lo que son alrededor de 350 millones de personas, sufren alguna enfermedad rara. Entre las más comunes dentro de las raras se encuentran el Síndrome de Goodpasture, un trastorno autoinmunitario que afecta a los riñones y a los pulmones; elefantiasis, sobre todo en áreas tropicales, que afecta al sistema linfático provocando el hinchazón desmesurado de las extremidades inferiores principalmente; o la tristemente cada vez más conocida ELA, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, por la que hace unos años nos mojamos todos en favor de la investigación de la enfermedad.

Desde las Organizaciones y Federaciones nos animan a conocer más sobre estas enfermedades de las cuales, en numerosas ocasiones es difícil conocer cuál es la causa, aunque en muchos casos es genética. Informarnos, conocer y apoyar de la manera en la que podamos a la investigación y visibilización de estas enfermedades, no solo ayuda a mejorar la calidad de vida de los que ya las padecen, sino que, además, gracias al interés general, se fomenta la investigación para que los futuros diagnósticos y tratamientos de estas enfermedades, sean más eficaces.

La Consejería de Sanidad ha acogido un curso de abordaje del síndrome de la sensibilidad química múltiple dirigido a profesionales de Atención Primaria, organizado por la Asociación de Afectados por Encefalomielitis Miálgica- Síndrome de Fatiga Crónica y Sensibilidad Química Múltiple de Castilla-La Mancha.

El movimiento asociativo es un “aliado esencial” para la Consejería de Sanidad en el desarrollo de iniciativas para la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, ha destacado María Teresa Marín, directora general de Humanización y Atención Socio-sanitaria, durante su participación en el Curso de iniciación en el abordaje del síndrome de sensibilidad química múltiple en Atención Primaria, celebrado este martes en la Consejería de Sanidad.

Tal y como ha recordado Marín, estas jornadas son muy necesarias para “visibilizar la realidad y las dificultades que afrontan estos pacientes y sus familias, pero también para formar a los profesionales del sistema sanitario en las nociones básicas para abordar las enfermedades poco frecuentes”.

Así, Marín ha recordado que la Consejería de Sanidad cuenta desde 2017 con una Unidad Técnica de Información y Apoyo a las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es ofrecer atención individualizada a los pacientes, familias, cuidadores, asociaciones de pacientes y profesionales, pero también concienciar a la sociedad ante la realidad de estas enfermedades.

“Desde la puesta en marcha de la Unidad, hemos atendido a más de 150 personas”, ha señalado la directora general, que ha incidido en la importancia de ofrecer apoyo y atención a estos pacientes desde el sistema sanitario para que sean conscientes de que tienen “los recursos a su disposición para tratar de mejorar su calidad de vida”.

Síndrome de Sensibilidad Química Múltiple

La exposición a sustancias químicas que se encuentran en el entorno habitual de las poblaciones provoca en algunas personas una respuesta de su organismo que puede derivar en el desarrollo del Síndrome de sensibilidad química múltiple.

“Con este curso queremos que los profesionales adquieran conocimientos para poder diagnosticar lo antes posible la enfermedad, reduciendo el infradiagnóstico”, ha explicado Margarita Girona, la presidenta de la Asociación de Afectados por Encefalomielitis Miálgica-Síndrome de Fatiga Crónica y Sensibilidad Química Múltiple de Castilla-La Mancha, entidad organizadora de este curso en el que participan profesionales de distintas áreas sanitarias de la región, en particular de Atención Primaria, pero también de Atención Hospitalaria, de Urgencias y de servicios de Prevención de Riesgos Laborales.

Castilla-La Mancha contará a lo largo de 2017 con la acreditación del primer CSUR en el ámbito de las Enfermedades Raras, el Centro de Estudios de Mastocitosis.

La participación en las Redes Europeas de Referencia y la incorporación a la Red Europea sobre Enfermedades Raras Hematológicas, sitúa a Castilla-La Mancha en primera línea en la lucha contra estas enfermedades.

Castilla-La Mancha se incorporará a proyectos europeos de referencia sobre Enfermedades Raras a lo largo de este año. Las redes europeas de referencia facilitan oportunamente el acceso a los cuidados, al diagnóstico y tratamiento, mediante la centralización del conocimiento y la experiencia, la investigación médica y los recursos para estas enfermedades.

El acceso a la atención sanitaria varía enormemente de un país a otro de la Unión Europea, por eso se hace necesario una mayor eficacia y coordinación en la puesta en común de los recursos y los conocimientos especializados. Esto se puede conseguir, mediante la creación de este tipo de redes.

Con estas redes se pretenden varios objetivos: mejorar el acceso de los pacientes a una atención sanitaria altamente especializada, segura y de gran calidad; facilitar la cooperación europea en materia de asistencia sanitaria altamente especializada: mejorar el diagnóstico y la atención sanitaria en enfermedades donde el conocimiento es escaso; difundir las innovaciones en el campo de la ciencia médica y de las tecnologías sanitarias y fomentar la formación y la investigación.

A finales del pasado año 2016, el Comité de los Estados Miembros para las Redes Europeas de Referencia, aprobó la designación de 23 Redes de referencia, con la participación de 26 países, en 300 hospitales y más de 900 Unidades.
En España, para acceder a formar parte de una Red Europea de referencia (ERN), es condición indispensable tener la acreditación como Centro, Servicio o Unidad de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud.

Un CSUR es un centro sanitario de referencia que se dedica fundamentalmente a la atención de determinadas patologías que requieren para su adecuada atención de técnicas, tecnologías y procedimientos diagnósticos y terapéuticos de elevado nivel de especialización. Así los centros de referencia son dispositivos o unidades especialmente eficaces en el abordaje de enfermedades raras que por su baja prevalencia necesitan concentrar la atención a los pacientes con patologías similares, para una adecuada atención.

Castilla- La Mancha contará a lo largo de 2017 con la acreditación del primer Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) en nuestra Comunidad Autónoma en el ámbito de las Enfermedades Raras, el Centro de Estudios de Mastocitosis de Castilla-la Mancha, Unidad perteneciente al Complejo Hospitalario de Toledo para la atención a las patologías incluidas en este grupo de enfermedades.

La mastocitosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracteriza por la presencia de mastocitos anormales en diversos órganos o tejidos como la piel, la médula ósea, el tubo digestivo y el hueso entre otros.
El Centro de Estudios de Mastocitosis se creó en 2007, en el Hospital Virgen del Valle de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla la Mancha (SESCAM), con la finalidad de garantizar la prestación de una atención integral, eficiente y de calidad en el tratamiento, estudio e investigación de la mastocitosis y otras patologías relacionadas.
Los pacientes estudiados crecen de forma progresiva

Durante estos años el número de pacientes estudiados ha ido creciendo de forma progresiva. Actualmente se controlan de forma directa más de 700 casos, lo que ha permitido adquirir una gran experiencia en el diagnóstico y el tratamiento de este grupo de enfermedades.

Con fecha 9 de mayo de 2016, se remitió al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, admitiéndose la misma a trámite por el Comité, para el inicio del proceso de acreditación previo a su designación como CSUR, en su reunión del día 10 de junio de 2016.

Actualmente, se ha remitido al Ministerio de Sanidad, Servicios, Sociales e Igualdad, la solicitud del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), perteneciente al Complejo Hospitalario de Toledo y la documentación necesaria para ser designado CSUR para la atención a pacientes afectados de mastocitosis. El Ministerio ha comenzado la primera fase de la auditoría previa a la designación como CSUR.

Una vez que el Centro de Estudios de Mastocitosis sea acreditado como Centro de Referencia podrá incorporarse a la Red Europea de Enfermedades Raras Hematológicas (European Reference Network on Rare Hematological Diseases (EuroBloodNet)), lo que facilitará el intercambio de información y conocimientos en lo referente a esta patología.