La directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, ha puesto en valor el asociacionismo y la visibilización de las enfermedades poco frecuentes para crear “redes de colaboración que vinculen a las familias y pacientes con la gestión del sistema sanitario”.
El I Congreso Nacional de Síndrome Uña-Rótula se celebra en Ciudad Real por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero, el Hospital General Universitario de Ciudad Real, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), acoge esta semana el I Congreso Nacional del Síndrome Uña-Rótula, una enfermedad hereditaria poco frecuente producida por mutaciones genéticas.
La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad no están diagnosticadas, de ahí “la importancia de trabajar en la detección precoz y en la visibilidad de las enfermedades poco frecuentes para avanzar en su abordaje”. Así lo ha manifestado la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, durante la inauguración del encuentro organizado por la Asociación Española del Síndrome Uña-Rótula (AESUR), en Ciudad Real.
Con tan solo cuatro años de andadura, AESUR ya ha conseguido organizar este primer congreso nacional, un encuentro de referencia para todos los especialistas, afectados y familias del país que “sitúa a Ciudad Real y a Castilla-La Mancha en su conjunto, en el mapa de enfermedades poco frecuentes como lugar de avance y trabajo conjunto”, tal y como ha subrayado la responsable de la Consejería de Sanidad.
A través de las asociaciones de familiares de personas afectadas por determinadas enfermedades, así como de las asociaciones de pacientes “es posible la participación y el protagonismo eficaz de la ciudadanía en el funcionamiento de los servicios de salud”, ha subrayado Marín. La participación de estas asociaciones se ha potenciado durante los últimos años, mejorando la coordinación con la Administración y aumentando la cobertura de recursos asistenciales, rehabilitadores y de promoción y prevención.
La directora general ha puesto en valor el asociacionismo para visibilizar las enfermedades poco frecuentes y su contribución para crear “redes de colaboración que vinculen a las familias y pacientes con la gestión del sistema sanitario, haciendo de éste un sistema centrado en la atención integral del paciente”.
En esta misma línea se ha mostrado el gerente del área Integrada de Ciudad Real, Alberto Jara, quien ha recordado la puesta en marcha desde la Gerencia de una estrategia de participación institucional que crea espacios de colaboración entre las asociaciones de pacientes y los responsables de la gestión sanitaria. “La finalidad es trabajar conjuntamente de forma estandarizada y abrir caminos a la participación ciudadana en salud con proyectos concretos que respondan a las necesidades de los pacientes y las demandas de las familias”, ha dicho Jara.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero contará este año con el lema ‘¿Cómo te ves en 2030?’. La finalidad es reflexionar sobre cómo podemos afrontar estos retos de equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad de cara a la próxima década. Retos que entre los que se encuentran la equidad en el abordaje, acceso a terapias innovadoras e investigación, así como el apoyo a las familias, ha explicado María Teresa Marín.
Sobre el síndrome Uña-Rótula
El síndrome uña-rótula está considerada una enfermedad rara, ya que tiene una incidencia de un caso de cada 50.000 nacidos. Se manifiesta en alteraciones musculoesqueléticas, dermatológicas y renales, aunque la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad no están diagnosticadas.
El diagnóstico se realiza mediante las manifestaciones clínicas y radiológicas, que pueden ser variables. Existen cuatro signos cardinales clásicos que la caracterizan, la displasia ungueal o malformaciones en las uñas, displasia rotuliana, alteraciones en codo y anomalías pelvianas. Se necesitan dos de estas cuatro manifestaciones para confirmar el diagnóstico de este síndrome.
Respecto al tratamiento, no existe nada específico para la enfermedad, éste debe ser sintomático y dirigido a las diferentes manifestaciones. En el caso de un diagnostico precoz, el tratamiento fisioterapéutico desde los equipos de Atención Temprana es fundamental para el manejo de las futuras alteraciones musculoesqueléticas que puedan presentarse en el paciente.
En el caso de las manifestaciones musculoesqueléticas el tratamiento es mediante medidas quirúrgicas u ortopédicas. En cuanto a las manifestaciones nefrológicas son tratadas para la limitación del daño reduciendo de la proteinuria con el fin de retrasar la progresión a insuficiencia renal. En aquellos pacientes que presentan alteraciones oculares se utiliza tratamiento farmacológico, con rayo láser y mediante técnicas quirúrgicas.
