Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, las personas con Fibrosis Quística ponen de relieve la importancia de la equidad en el acceso al tratamiento, al diagnóstico y a una atención social y sanitaria de calidad para todas las personas con enfermedades poco frecuentes.
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) se une a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y a la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) para visibilizar las dificultades de un acceso equitativo a la salud, al diagnóstico y al tratamiento.
Bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, FEDER busca impulsar una movilización internacional para afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo. Por ello, pide nuevas posibilidades diagnósticas que sean más precisas, así como el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y programas de cribado neonatal.
A través de una Declaración Institucional presentada el pasado 22 de febrero en todo el territorio nacional, FEDER traslada la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CCAA. El presidente de FEDER, Juan Carrión, señala que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías. España está a la cola del resto de países europeos”.
“Además, debemos asegurar el acceso a las personas de manera equitativa a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), centros que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento”, continua Carrión. Asimismo, desde FEDER trasladan la importancia de recordar que España asumirá la Presidencia del Consejo de la Unión Europea en el segundo semestre de 2023, lo que supone una gran oportunidad para otorgar mayor visibilidad a las ERNs, otorgando un papel relevante a los CSUR.
En este sentido, la FEFQ se une a FEDER para reclamar la mejora y creación de Unidades de Referencia, una reivindicación histórica en el colectivo de Fibrosis Quística, ya que actualmente existen Unidades de Referencia bien dotadas en varias comunidades, pero en numerosos hospitales sigue sin tratarse la enfermedad de una manera adecuada, con protocolos de actuación, segregación de pacientes y coordinación entre profesionales de diferentes disciplinas. Para ello, es fundamental que se siga el “Consenso europeo sobre el tratamiento de la FQ”, donde se recoge que el incremento de la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística está relacionado con la creación de Unidades FQ especializadas y multidisciplinares con la coordinación de un gran número de expertos en la enfermedad.
El presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística, Juan Da Silva, señala que “el trabajo realizado desde las Unidades de Referencia es clave para una mejor calidad de vida y una mayor supervivencia en nuestro colectivo. La situación en cada Comunidad Autónoma es muy diferente y vemos necesario que se fomente la creación y reconocimiento de estas unidades, tanto en el ámbito pediátrico como en el de adultos, con el fin de evitar problemas originados por la descoordinación de las diferentes especialidades que afectan directamente a la salud de la persona con FQ y a sus familias”.
“Es una reivindicación que viene de lejos y prueba de ello es que la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), también consciente de su necesidad, ha iniciado un proceso de acreditación para ayudar al fomento de la creación de esas Unidades de Referencia, estandarizando los requisitos necesarios. Esta iniciativa ha comenzado el pasado año y esperamos que el Ministerio de Sanidad dé el paso para materializar un reconocimiento de estas unidades desde los propios hospitales”, afirma Juan Da Silva.
La importancia de la investigación
Desde FEDER se insta a continuar avanzando en el campo de la medicina de precisión o medicina personalizada, ya que viene a dar respuesta a grandes demandas del colectivo. Porque sin investigación, no hay esperanza. “Es fundamental que España se sitúe como un país impulsor de la investigación y la innovación, alcanzando el reto de llegar al 1,25 del PIB. Pero también favorecer el acceso a los tratamientos en condiciones de equidad, garantizando que todos los tratamientos con autorización de comercialización de la EMA se incorporen a nuestro sistema nacional de salud”, afirma Juan Carrión.
Concretamente en Fibrosis Quística, resulta fundamental que se siga invirtiendo en investigación, ya que todavía existe un 30% de la población con FQ en nuestro país que no puede beneficiarse de ninguno de los tratamientos moduladores recientemente aprobados. Actualmente hay abiertas varias líneas de investigación en busca de un tratamiento efectivo para mutaciones minoritarias, por lo que también se necesita una mayor agilidad en los procesos de comercialización de futuros fármacos, para que todas las personas que todavía están esperando no sufran retrasos innecesarios que puedan afectar directamente a su salud y supervivencia. “La llegada de los nuevos tratamientos moduladores a nuestro país ha mejorado de forma muy considerable la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística. Esto no sería posible sin la investigación y es por ello por lo que debemos insistir en la inversión en investigación como objetivo clave”, comenta Juan Da Silva, presidente de la FEFQ.
Sobre la Fibrosis Quística:
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacimientos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
Sobre la Federación Española de Fibrosis Quística:
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) es la organización que agrupa y representa a las asociaciones autonómicas de Fibrosis Quística de España.
Se constituyó el 24 de octubre de 1987 y fue inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones el 24 de noviembre de 1988. Fue declarada “Entidad de Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior en noviembre de 2005, por su labor sanitaria en beneficio de las personas con Fibrosis Quística y sus familias, por su función de integración social de las personas con riesgo de exclusión y por fomentar la investigación. Además, ha obtenido el Sello de Excelencia a la Gestión y al Compromiso Social, nivel 4 estrellas, de la Fundación Develop, auditada por Bureau Veritas.
