La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética poco frecuente y neurodegenerativa, que en Europa afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, lo que equivale aproximadamente a 600 bebés al año. En el caso de España, se calcula que en la actualidad hay, por lo menos, 300 pacientes con esta enfermedad que constituye la primera causa de muerte en bebés por enfermedad de origen genético en el mundo.
Uno de estos casos es el de Noa, una niña castellano-manchega de tan solo 9 meses de edad que recientemente ha sido diagnosticada con la enfermedad y ha comenzado a recibir tratamiento; una terapia cuyo éxito radica en su iniciación temprana.
Sin embargo, sólo las pruebas rutinarias de cribado de AME en recién nacidos permiten diagnosticar el trastorno en su etapa más temprana, un cribado que no se realiza en España de manera rutinaria y que explica el por qué a la pequeña Noa no le fue diagnosticada la enfermedad al nacer.
¿En qué consisten estas pruebas y cuál es la importancia de la detección precoz de esta enfermedad? PerkinElmer, líder mundial en cribado neonatal puede responder a esta y otras preguntas acerca del tema. Nótese que los instrumentos científicos de PerkinElmer son utilizados para el cribado neonatal de más del 90% de los niños que nacen en España. Si estás interesado podemos gestionar una entrevista con uno de los especialistas de PerkinElmer o realizar un artículo para tu publicación sobre este tema.
