El test genético se realiza a través de un simple análisis de sangre para conocer si se tienen rasgos hereditarios que deriven en cáncer de mama y ovarios.
Si este test es positivo, la posibilidad de que la mujer desarrolle cáncer de mama puede situarse en torno a un 60-80%.
Obtener unos resultados positivos en estas pruebas no significa que se vaya a tener cáncer o se vaya a presentar, pero los expertos recomiendan aumentar la frecuencia en la realización de mamografías y revisiones.
El Instituto Palacios, centro especializado en la salud y medicina integral de la mujer, recomienda a las mujeres, especialmente con riesgo genético y con el número de hijos deseado realizarse un diagnóstico específico a partir de los 35 años como forma de prevenir el cáncer de mama. El estudio genético, que se hace a través de un simple análisis de sangre, permite el diagnóstico previo de muchas enfermedades, entre las que se incluyen las oncológicas. “Conocer si un cáncer tiene rasgos hereditarios o no, es importante para adelantarse a su aparición, obtener un diagnóstico temprano y elegir el tratamiento más preciso”, explica la Dra. Mariella Lilue, directora médica del Instituto Palacios y responsable del área de Ginecología y Obstetricia en el Instituto Palacios.
Hay dos tipos de cáncer de mama, los esporádicos que representan el 80% de los casos, y no tienen réplica en ningún miembro de su familia, y los que tienen que ver con la genética, que representan un 20%. “Sabemos que en torno al 20 % de los cánceres de mama y de ovarios tienen un origen genético. Por eso, es fundamental contar con una historia clínica que recoja los antecedentes familiares”, asegura la ginecóloga. La doctora añade que, “cuando el origen de un cáncer de mama es genético, existe un alto riesgo de que sus hermanas e hijas lo puedan padecer en un futuro. Por esto la prevención es tan importante cuando hablamos del cáncer de mama”.
Las pruebas diagnósticas que determinan la probabilidad de desarrollar un cáncer de mama genético son las denominadas BRCA 1 y BRCA 2. Estudian los genes BRCA 1 y BRCA 2, encargados de inhibir los tumores malignos, identificando si existen polimorfismos o mutaciones en ellos. Las personas que sufren alteraciones en estos genes tienen mayor riesgo de desarrollar patologías oncológicas, en su mayoría cáncer de mama y de ovarios en el caso de las mujeres, y de próstata en el de los hombres. “Si este test es positivo, la posibilidad de que la mujer desarrolle cáncer de mama puede, en algunos casos, llegar a ser muy alta, situándose en torno a un 60-80%, lo que supone un riesgo muy alto comparado con el 12 a 13% de las mujeres que no presentan polimorfismos en estos genes”, afirma la Dra. Lilue.
Asimismo, es especialmente recomendable que se realicen una prueba preventiva de diagnóstico genético aquellas mujeres en cuyas familias se hayan dado varios casos de cáncer de mama u ovario, o cuando más de un familiar haya desarrollado alguno de estos tipos de cáncer a edades tempranas.
Por otra parte, la doctora aconseja que cuando se obtiene un positivo en un test genético, pero aún no ha desarrollado el cáncer, se debe aumentar la frecuencia en la realización de mamografías bilaterales de cribado e incluir en las revisiones, ecografías mamarias y resonancias magnéticas mamarias en caso de dudas. De hecho, una de las razones principales que explican el aumento de la supervivencia de las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama hoy en día es el diagnóstico precoz.
La doctora recuerda también que obtener unos resultados positivos en estas pruebas no significa que se vaya a tener cáncer o se vaya a presentar, sino que la persona presenta mayor riesgo de sufrirlo que otras sin poliformismo en estos genes. También se deduce que genéticamente ha podido o podrá transmitir esta mutación a sus descendientes. En este sentido, la responsable del área de Ginecología y Obstetricia en el Instituto Palacios apunta que, en estos casos, “existe un futuro esperanzador para este tipo de cánceres hereditarios, la técnica del diagnóstico genético pre-implantacional (utilizada en la fecundación in vitro)”. Esta técnica permite detectar los genes relacionados con la enfermedad y los no afectados para implantar estos últimos y evitar la herencia genética no deseada. De la misma manera, continúa, “en mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama es fundamental, una vez hayamos accedido al perfil genético de la paciente, establecer el mejor tratamiento preventivo individualizado basándonos en las diferentes opciones terapéuticas disponibles según su perfil, tales como el uso de fármacos preventivos, la quimioprevención, mastectomía preventiva y laxtirpación de los ovarios”.
