La Consejería de Sanidad está trabajando en un registro de enfermedades raras, que va a proporcionar una visión real de este tipo de enfermedades.
El Gobierno de Castilla-La Mancha está sensibilizado y comprometido con usuarios y familiares de pacientes en la lucha contra las enfermedades raras o poco frecuentes.
Así lo ha asegurado Jesús Fernández Sanz, consejero de Sanidad, en una mesa redonda sobre Enfermedades Crónicas y poco frecuentes ante la sociedad, organizadas por el diario La Razón y el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades poco frecuentes.
El consejero de Sanidad ha repasado las últimas actuaciones llevadas a cabo en ese sentido, donde destaca la creación de una Unidad técnica de información y coordinación, que ofrece atención personalizada sobre las enfermedades poco frecuentes, la celebración de un Consejo de Gobierno abierto y la plasmación de un Centro de Referencia (CSUR) en mastocitosis.
Fernández Sanz ha explicado que la Unidad técnica de información ha sido dotada con dos profesionales, un médico de familia y una trabajadora social, que atienden de forma personalizada todas y cada una de las demandas que se produzcan en todos los aspectos que puedan afectar tanto a las personas afectadas y sus familias, como a profesionales, asociaciones o público en general.
Está Unidad está ubicada en la Consejería de Sanidad, adscrita al Servicio de Participación y Atención Ciudadana de la D. G. de Calidad y Humanización de la Asistencia Sanitaria y se puede contactar con ellos a través del email enfermedadesraras@jccm.es
Fernández Sanz ha explicado que hay un grupo de trabajo formado por representantes de las tres direcciones generales de la Consejería de Sanidad y por la Dirección General de Asistencia Sanitaria del SESCAM, con el objetivo de coordinar, impulsar y potenciar las acciones que cada Dirección General puede llevar a cabo dentro del ámbito de sus competencias.
Este grupo ha celebrado ya tres reuniones de trabajo de las cuales han salido actuaciones como la anteriormente mencionada y donde actualmente se está desarrollando un proyecto de “adaptación, integración y mantenimiento del Sistema de Información del Registro de enfermedades raras de Castilla- La Mancha a los procesos de normalización, depuración y análisis de datos, derivados de la implantación del Real Decreto 1091/2015, de creación del Registro Estatal de enfermedades raras.” Esta circunstancia mejorará la información sobre estas patologías, tanto sobre los recursos disponibles para la atención a las personas con enfermedades raras y sus familias, como la información epidemiológica necesaria que permita el desarrollo de políticas sociales, sanitarias y de investigación.
Asimismo, la Consejería de Sanidad, en colaboración con el SESCAM, está elaborando un mapa de recursos asistenciales de enfermedades raras. Con él se obtendrá información actualizada de las personas con enfermedades raras y de los profesionales que las atienden, y su distribución en nuestra geografía. Esta medida se considera esencial para un mejor abordaje de estas patologías.
Con la información procedente de cada hospital de Castilla-La Mancha, se ha creado una base de datos, en la que se está trabajando actualmente para ampliar, completar y verificar la información disponible con los profesionales sanitarios de los Servicios y Unidades implicados para una vez completada, diseñar un Mapa de Recursos asistenciales y/o Unidades de Experiencia de Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha, que facilite el trabajo en red.
Esta herramienta servirá para mejorar la calidad asistencial y la solución a los problemas de información, tradicionalmente reclamados desde los foros y organizaciones de pacientes y profesionales.
Asimismo, Fernández Sanz ha dado a conocer que se está diseñando la nueva página web de Enfermedades Raras o poco frecuentes en el entorno web de la Consejería de Sanidad, que pondrá a disposición de los ciudadanos un espacio de información acerca de estas enfermedades, con noticias e información de utilidad, así como enlaces de interés a recursos existentes, asociaciones de pacientes, normativa y otros datos de interés y que permitirá a los ciudadanos conocer más acerca de estas enfermedades.
Para finalizar el consejero de Sanidad se ha mostrado orgulloso de que Castilla-La Mancha ya tenga notificada la acreditación del primer Centro de Referencia (CSUR) sobre enfermedades raras en nuestra región.
Un CSUR es un centro sanitario de referencia que se dedica fundamentalmente a la atención de determinadas patologías que requieren para su adecuada atención de técnicas, tecnologías y procedimientos diagnósticos y terapéuticos de elevado nivel de especialización.
Tras la designación del Centro de Estudios de Mastocitosis (CLMast) como Centro de Referencia Nacional (CSUR) en el diagnóstico y Tratamiento de estas enfermedades, Castilla-La Mancha podrá acceder al Proyecto de Redes Europeas de Referencia (ERNs) mediante la incorporación a la Red Europea de Enfermedades Raras Hematológicas (European Reference Network on Rare Hematological Diseases (EuroBloodNet)), situando a Castilla-La Mancha en primera línea en la lucha contra estas enfermedades.
Fernández Sanz ha recordado que, en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la detección precoz de enfermedades fue uno de los temas priorizados en la propuesta aprobada en 2014 y recogía una cartera común de cribado poblacional neonatal en todo el territorio nacional para siete patologías.
Así, ha destacado cómo en 2016 se ha ampliado el cribado a nueve enfermedades más que las incluidas en la cartera básica de servicios del Ministerio de Sanidad para el territorio nacional y que a lo largo de 2017 se pondrán en marcha cuatro pruebas más, de manera que serán un total de 20 enfermedades para las que se efectuará detección precoz mediante cribado neonatal en recién nacidos.
Aula de Enfermedades raras
Para finalizar, Fernández Sanz ha afirmado que Castilla-La Mancha, incluirá un ‘Aula de Enfermedades Raras’ para un mejor abordaje y apoyo a los pacientes y sus familias.
Actualmente los pacientes afectados por una enfermedad rara suelen buscar información sobre su enfermedad y tratamiento a través de Internet y de las asociaciones de pacientes. Con la puesta en marcha del ‘Aula de Enfermedades Raras’ en Castilla La Mancha, se pretende proporcionar información útil a estas personas acerca de sus patologías, así como a sus familiares, asociaciones y profesionales.
La formación y el autoapoyo que se deriva a través de las Escuelas de Salud y Cuidados, ayudarán a los ciudadanos a entender mejor su enfermedad y convivir con ella de forma que facilite su atención lo más adecuadamente posible e incremente su calidad de vida.
Enfermedades raras
Conocemos por Enfermedades Raras (EERR) las enfermedades poco frecuentes, con una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Se calcula la existencia de 6.000 a 8.000 enfermedades raras y se estima que en la Unión Europea hay 29 millones de afectados por alguna de estas enfermedades.
En España se calcula que puede haber tres millones de personas y en Castilla-La Mancha hay en torno a 120.000 personas afectadas por enfermedades raras.
